¿Qué sabemos de las enfermedades raras en la infancia?

Estas patologías son, generalmente, crónicas y progresivas.
<a href="https://elintransigente.com/mundo/salud/2019/09/12/que-sabemos-de-las-enfermedades-raras-en-la-infancia/" rel="bookmark"><time class="entry-date published" datetime="2019-09-12T11:50:29-03:00">septiembre 12, 2019</time><time class="updated" datetime="2019-09-12T11:50:30-03:00">septiembre 12, 2019</time></a>

Cuando las oímos nombrar nos invade el pánico. Hablamos de las enfermedades raras o poco frecuentes que son consideradas aquellas que afectan a muy pocas personas, y en los niños se toma conocimiento de este cuadro al momento de nacer. Científicos del Centro de Investigación Biomédica en Red sobre Enfermedades Raras (CIBER-ER), en España, y de la Fundación Síndrome de Dravet, detallan tres de dichas afecciones que se padecen en la primera infancia: el síndrome de Dravet, el síndrome de Duchenne y el síndrome de Rett.

Síndrome de Dravet

Hablamos de una enfermedad de origen genético, aunque no hereditaria, que aparece entre los 4 y 12 meses de vida, y es relativamente nuevo su seguimiento porque no se la describió hasta finales de 1970 pero no fue hasta 2003 cuando existió un test genético para su diagnóstico. El principal síntoma que detectan los padres son las crisis epilépticas al poco de nacer, lo que obliga a distintos estudios para descartar otras afecciones.

Síndrome de Duchenne

El síndrome de Duchenne afecta a 1 de cada 3.500 niños en todo el mundo, y se trata de una distrofia muscular muy común que se diagnostica durante la infancia. De esta manera, con el tiempo, se produce la pérdida de la masa muscular y los pacientes llegan a perder el movimiento de las extremidades y músculos generando diversas complicaciones en la condición motriz.

Si bien su aparición comienza a los 2 años generalmente, también puede aparecer recién a los 6 años, cuando los movimientos torpes comienzan a ser evidentes en relación a la habilidad del resto de sus compañeros, o manifiesta problemas para subir escaleras o, también, caerse con frecuencia, por ello es importante en caso de sospecha alguna, seguir de cerca esto para no confundirlo con otro tipo de manifestaciones.

Síndrome de Rett

El síndrome de Rett es un trastorno neurológico de causa genética que afecta principalmente a las niñas debido a la mutación de un gen en el cromosoma X. Se presenta en una de cada 10.000 personas y es la segunda causa más frecuente de discapacidad intelectual en niñas. Si bien tienen un desarrollo normal durante el primer año de vida, luego empieza un deterioro de sus capacidades, como la pérdida de comunicación e interacción social.

Estas son sólo tres de las enfermedades consideradas “raras o poco frecuentes” que generan mucha preocupación en el paciente y en el entorno familiar. Ocasionalmente, su progreso es leve pero continuado. En otros casos, es más intempestivo y violento. De una u otra manera, la calidad de vida dependerá de a cuánto tiempo descubramos el correcto diagnóstico para ser tratado a tiempo.

El diagnóstico precoz es muy importante para poder comenzar con la rehabilitación cuanto antes porque, como afirman los médicos, “cuanto más joven, mayor capacidad tiene el cerebro para redirigir cualquier problema. Normalmente el abordaje clásico es tratar los síntomas, por ejemplo, si hay epilepsia se da un antiepiléptico. Nuestro objetivo es abordar cada uno de los aspectos que implica el síndrome de Rett para ofrecer al paciente un tratamiento más global”, señalan desde el Centro de Investigación Biomédica.